pregnant women? Was it to effect savings for the government? And what are the ethical

consequences of all pregnant women can get foetal diagnostics?

The paper supplies with data and figures, which are relevant to understand the biological

background for Down syndrome. The paper eplains how children get Down syndrome, and what

risk factor there is. Also the paper clarifies the benefits and disadvantages with non-invasive and

invasive eaminations in foetal diagnostics. By eamining various factors such as gen sequences in

foetal diagnostics, and what it means for the development of children with Downs syndrome. We

would know what characteristics our foetus would have, which open up the ethical questions. The

discussion touches the ethical in foetal diagnostics, and how we in Denmark are starting to wipe out

children with Down syndrome. My conclusion is that there is evidence against the Danish health

I 2004 var Danmark det første land der tilbød fosterdiagnostik til alle gravide. Sundhedsstyrelsen

mente formålet var at give den gravide et informeret valg. Hvilket betød at alle gravide ville få

valget om de ville vide om deres barn havde Downs syndrom eller ej. Det betød at fødsler med

Downs syndrom-børn i Danmark faldt drastisk. I 2014 blev kun 34 børn med Downs syndrom født,

I denne opgave vil jeg forklare om kromosomsygdommen Downs syndrom. Jeg vil forklare

hvordan den opstår, og hvilke metoder man bruger til at undersøge gravide for Downs syndrom. Jeg

vil komme med en vurdering af metoderne, hvorefter en diskussion omkring det etiske dilemma, og

om økonomisk besparelse var grundlag for brugen af fosterdiagnostik, ville udspille sig.

Downs syndrom er den mest hyppige kromosomsygedom hos børn, som medfører en mental

retardering og vises ved et karakteristisk udseende. Ca. 1 ud af 1000 levende fødte børn har Downs

syndrom. De typiske karakteristika ved Downs er, skrå øjenspalter, små ører, lille næse med lav

næseryg og firefingerfure henover håndfladen. Sygdommen fører til en række medfødte

For at forstå den biologiske baggrund for Downs, skal man vide hvad gener og kromosomer

betegner. I kroppen har vi millioner af celler. Hvor hver celle med en cellekerne, indeholder et sæt

kromosom består af et kromatid, men når replikation sker i meiosen, vil et kromosom bestå af to

kromatider, som holdes sammen af centromer. Da man arver kromosomerne(generne) fra ens

forældre, arver man to kopier af de fleste gener, og derved har man ofte samme karaktertræk som

ens forældre

kromosom for meget eller for lidt, kan det gå ud over barnets udvikling og give det

indlæringsvanskeligheder og store helbredsproblemer, hvilket Downs Syndrom er et eksempel på.

En af grundene til et barn får Downs Syndrom er, at der sker en fejldeling i cellen i meiosen.

Meiosen er den proces hvor der dannes kønsceller, hvilket kun sker i testiklerne og i æggestokkene.

Pointen er at skabe celler med 23 enkelte kromosomer, i stedet for celler med 23 par kromosomer. I

replikation(eller interfasen), hvor kromatiderne danner en kopi af sig selv, hvorved der er 46

par(92) kromosomer i cellen. Dobbeltkromosomerne(også kaldet søsterkromatider) hæfter sig

sammen via en proteinstruktur kaldet centromer. Andet step er profasen 1, hvor der sker en

overkrydsning mellem kromatiderne. De homologe kromatider placerer sig tæt på hinanden, og

kromatiderne bytter stykker af DNA til og fra hinanden. Tredje step er Metafasen 1, hvor

kromtiderne ligger sig parvist i cellens midte. Fjerde step er anafase 1, hvor centriolerne, som sidder

i hver sin pol i cellen, danner tentrådene(proteintråde), som hæfter sig fast på centromet, og trækker

dobbeltkromosomerne fra hinanden til hver sin ende i cellen. Femte step er telofasen 1, hvor cellens

cytoplasma deler sig, og derved kommer to nye celler med hver sin kernemembran, hvilket er første

deling. Da det ene kromosom i et kromosom par, stammer fra faren og det andet fra moderen, er

Meiosen er forskellig i forhold til resultatet hos mænd og kvinder. Hos mænd er resultatet af

meiosen at der bliver dannet 4 genetisk forskellige sædceller, med hver 22 autosomer og et

kønskromosom( eller Y). Mænd danner sædceller næsten hele livet, fra mandens pubertet til han

dør. Det er anderledes hos kvinder. Dog er de faser der indgår i meiosen ens hos begge køn, de sker

foster i 3. måned, hvor æggestokkene også dannes. Der er ca. 1 million æg-stamceller i begge

æggestokke. Alle æg-stamcellerne fordobler deres DNA og profasen 1 startes, hvor

overkrydsningen mellem kromatiderne sker. Her efter begynder cellerne et hvilestadium, som varer

til puberteten. Når kvinden er nået til puberteten forsætter meiosen. Æg-stamcellerne afslutter første

sted, sker det samme som i første deling af cellen, der dannes en ægcelle, og et pollelegeme. Så

resultatet af meiosen for kvinden er to pollelegemer og en ægcelle, som er særdeles større end æg-

stamcellen

ekstra kromosom 21 medfører til den udvikling, og forårsager de egenskaber man forbinder med

sygdommen. Dog findes der ingen årsag til hvorfor fejldelingen opstår, ej heller kender man nogen

miljøfaktorer der spiller en rolle. Men man ved at der findes 3 former for Downs, Trisomi 21,

Translokation og Mosaik

har fundet sted. Hvor kun 5% er forårsaget af fejl i celledelingen hos mænd. Heldigvis er denne

form for Downs ikke arvelig.

Der er også fordele og ulemper ved brugen af non-invasive metoder. Den absolutte fordel er, at der

moderkagebiopsi undgås, hvilket er en klar fordel. En anden fordel er, at det vil spare hospitalerne

for 5.000 – 6.000 kr. pr. test, da prisen for gensekventering er faldet. Uheldigvis kommer

gensekventering også med ulemper. Et af dilemmaerne er, at i sundhedsstyrelsens retningslinjer for

fosterdiagnostik fra 2004, står der ikke noget om gensekventering. Hvorved hospitalerne spørger

efter nogle klare retningslinjer indenfor gensekventering, sådan så alle hospitaler kan tilbyde NIPT

med samme grundregler. Samtidig med vil de gravide slippe for, at lede efter de hospitaler der

tilbyder metoden. En anden ulempe ved gensekventering er at det kun viser(ud over barnets køn)

og formentlig andre arvelige sygdomme. Hvilket gør den etiske debat bliver åbnet, for hvor meget

information vi ønsker at få.

Fosterdiagnostik er et stort etisk dilemma, som indeholder mange forskellige holdninger. Vi var i

Danmark det første land der tilbudte fosterdiagnostik til alle gravide

arbejdsgruppe (som diskuterede i 3 år om fosterdiagnostik skulle tilbydes til alle gravide) forslag

blev sendt til høringsrunde, blev den mødt af stor kritik. Mange foreninger og organisationer var

en realitet, regnede sundhedsstyrelsen sig frem til en stor besparelse, ved at abortere børn væk med

Downs syndrom. Det tal var med på skemaet, da de besluttede at tilbyde alle gravide

fosterdiagnostik. I et bestyrelsesreferat fra 2003 var det beskrevet, at ved ca. 10 aborter med Downs

syndrom, ville besparelsen være stigende år for år og efter 55 år (forventet leve tid for mennesker

med Downs syndrom) ville besparelsen være over 100 mio. Kr.

det var pga. Økonomisk besparelse, at fosterdiagnostik blev tilbudt til alle gravide. I et notat fra

sundhedsstyrelsen der redegør for overvejelserne bag beslutningen omkring fosterdiagnostik,

fremgår det at der er en stor besparelse ved tilbuddet. Der står, at man forventer minimum 80 flere

syndrom

for Downs syndrom at abortere. Hvis den udvikling forsætter vil det sidste barn med Downs

syndrom blive født om mindre end 30 år, hvilket befolkningen ikke har noget problem med. I en

undersøgelse som Epinion har lavet for DR, viser at seks ud af ti danskere synes det er positivt at

vil vi danskere gerne udrydde folk med Downs syndrom?

Nogle danskere mener at det ikke er værdigt at leve med Downs syndrom. I en undersøgelse fra

DR, mener syv ud af ti danskere, at et barn med Downs ikke ville leve et værdigt liv, og derfor ville

liv, hvorved de ville få en abort. Flertallet af danskere mener det er okay at abortere barnet væk pga.

det ikke er et værdigt liv at leve eller/og pga. barnet ville påvirke deres privatliv. Overlæge Olav

Peterson fra Skejby sygehus siger ”konsekvenserne af Downs kan være meget forskellige. 20-30

biolog Richard Dawkins sådan her på sagen ”Få en abort og prøv igen. Det ville være umoralsk at

godt forstå undersøgelser fra DR ser ud som de gør. Men hvor spørgsmålet herefter er, hvornår

afgør man om barnet få et godt liv, og hvornår afgør man om barnet får et dårligt liv? Og er det

umoralsk at abortere hvis barnet kan leve et rigt liv med Downs syndrom?. Ifølge Down Syndrome

Association foreningen mener de, at hvis barnet har Downs syndrom, bør det ikke være grunden til

at man vælger abort. Dog ved de at det er familiens eget valg. De understreger også, at børn med

Downs syndrom godt kan leve et rigt og godt liv

Der har altid været etiske dilemmaer omkring fosterdiagnostik, men efter gensekventering er

begyndt at blive tilbudt på danske hospitaler, er de etiske dilemma ikke blevet mindre. Indenfor

videnskabens øjne regner man med at NIPT kan udvikles til mere end bare at fortælle barnets køn,

kommer, for hvor meget information skal moderen have ret til at vide?.

Når vi i samfundet i dag gør brug af fosterdiagnostik, har vi givet de kommende forældre retten til

at vælge til og fra. Hvor nogle bestemte sygedomme, såsom Downs syndrom, har fået den

opfattelse af befolkningen, at det er okay at vælge den fra. Man kalder det forældrenes ret til det frie

valg. Men er vi i Danmark ikke ved at indføre eugenik i Danmark? Jacob Birkler formand for Det

etiske råd siger ”Har vi indført arvehygiejne i Danmark? Det korte svar er nej”

at med indførelsen af fosterdiagnostik, kalder vi det forældrenes eget valg i stedet for eugenik.

Birkler mener, at der er både positive og negative aspekter omkring at kunne fravælge børn. Hvor

det negative er når forældrene vælger at abortere, når barnet har Downs syndrom. Hvilket har den

effekt at vi danskere får den opfattelse, at Downs syndrom er en dårlig ting. Birkler forklarer, at ved

Er Danmark ved at lave racehygiejne mod børn med Downs syndrom? Og på grundlag af, at staten

staten kunne spare penge. Dog vil de etiske dilemmaer altid være her, når fosterdiagnostik bliver

tilbudt til alle gravide. For etik er baseret på holdninger, normer og værdier, hvor man nok aldrig vil

nå til en enighed.

Dog er der en mulighed for at sundhedsstyrelsen kan ændre retningslinjerne inden for

fosterdiagnostik. Med den nye genteknologi har hospitalerne mulighed for at undersøge de gravide

for Downs syndrom ved blot en blodprøve. På Aalborg sygehus har gensekventering været en

mulighed siden marts 2013. Hvorved de sender blodprøverne til USA, hvor firmaet Ariosa

sekventerer prøven for dem. Professor Jens Micheal Hertz fra Odense universitetshospital, mener at

de danske sygehuse selv kan udvikle teknikker, som både er billigere og bedre end i udlandet. Hertz

mener at det er sundhedsstyrelsens opgave, samme holdning har Susanne Kjærgaard som er

Sundhedsstyrelsen er dog i gang med at forme retningslinjerne, men er ikke langt nok henne i

forløbet til at kunne udtale sig. Men er det ikke det oplagte valg, at tage det etiske op omkring

fosterdiagnostik?