1 g’s opgave
Genetik – biologi C
Karakter: 12
Baggrundshistorie:
Når man diskuttere genetik, er der mange grundbegreber som man skal forstå, for at kunne
gennemskue genetikkens verden. Genetik kommer fra det græske genesis som betyder skabe. Genetik
hører stadig under udviklende forskning, den startede med Mendel og darwins undersøgelser i 1800
tallet. Ordet genetik kom dog først i 1905, hvor William Bateson skabte videnskaben. Genetikken der
kunne forklarer hvorfor vi så ud som vi gør, kommer i denne tid i kontrast til det kristne syn om
mennesket skabt i guds billede. Derfor har genetikken mødt stor modstand, og der er stadig steder i dag
hvor man ikke underviser i evolutionsteorien (Darwin). Trods den korte tidsperiode, har genetikkens
videnskab ændret hele verdensbilledet.
Figur 1. En oversigt over cellen
kromosomet DNA streng’s
opbygning.
Genetik
Formål: At undersøge nedarvningen af nogle let iagttagelige egenskaber i familiegrupper.
Teori:
Genetik betyder arvelæren. Altså det biologiske arvesystem. Det der bestemmer vores udseende, kommer
fra generne. Vi kan arve hårfarve, fregner eller en skæv næse. Alle mennesker er forskellige (dog ikke
enæggede), og det er vi trods at genomet
1
ser 99.9 pct ens ud. Det er den sidste lille del der gør os alle til
unikke individer.
Generne sidder på kromosomerne, der er omkring 25 000 gener på et kromosom. Disse gener danner
kroppens DNA. DNA’et kan beskrives som livets håndbog, det fortæller hvordan vi skal se ud. DNA er
opbygget af forskellige baser, hver DNA sekvens er opbygget af de fire forskellige baser, thymin (T), Guanin
(G), Cytosin (C) og adenin (A). Disse baser danner bestemte par, T sammen med A og C sammen med G. En
række af disse baserpar bliver til en gen. For at holde styr på de lange kæder DNA, deler en triplet baserne
op, som en starter og slutter på en DNA sekvens. - En triplet er tre baser der koder for en aminosyrer
2
, og
det er dem der bestemmer hvad genet koder for.
At sige der er 46 kromosomer i alle celler i kroppen er ikke helt sandt, i vores kønsceller (æg og sæd –
celler) er der kun 23, men i resten af vores krop er der sandt. Inde i hver celler ligger kromosomerne, og på
hver kromosom ligger en DNA streng, og på hver DNA streng ligger der 00 gener. S. figur 1.
Kromosomet er opbygget af to kromatider, som sidder sammen med en centromer. Hver af kromosmet
fire ender kaldes telomerer. Kromosomet er opbygget af oprullet DNA streng, der trods sin minimale
størelse, er der DNA streng der kan blive helt op 182 cm lang, for bare en enkelt celle. DNA er rullet op i en
spiral, det er to sukker-fosfat strenge danner rygrad for de
fire baser. (s. figur 1)
Nedarvningspincippet.
At vi ligner vores forældre, og søskende er på ingen måde
1
Den samlede arvelige information i en celle eller organisme.
2
Aminosyrer er byggesten for proteiner i alt levende.
1 g’s opgave
Genetik – biologi C
Karakter: 12
tilfældigt! Vi har nemlig samme kromatider. Halvdelen af vores kromsomer kommer fra mors side, og de
sidste fra fars. På kromsomet sidder gener som koder for egenskaber vores forældre har, og dermed vi også
får.
Når to gener koder for samme egenskab, har samme dna sekvens, kalder man dem allele gener. Dette kan
f.eks. være mors og fars gen for øjenfarve. Det der bestemmer dit udsende, er dog om hvorvidt genet er
recesivt eller dominant. Et tydeligt sted hvor man kan undersøge dominante og reccisive gener er f.eks. ved
blodtyper. Her har man den recesive blodtype 0, dette betyder at 0 altid ”bukker under” for et dominerede
gen, som f.eks. A eller B. I blodtyper kan man have genotyper der hedder: AA, A0, AB, BB, B0, 00.
I en normal genotype har du et stort og et lille bogstav. Det store beskriver det dominante gen, og et lille
bogstav der beskriver det recessive. Hvorfor er der så ikke store og små bogstaver i disse genotyper? Det er
fordi der i blodtyperne har fænomenet codominans. Dette betyder at A og B dominerer lige meget. De
dominerer dog begge over 0. Genotype er genbestemmelsen bag ved fænotypen. Fænotypen er det der
kan ses på billeder, film og ved bare at kigge på personen. Her kan et eksempel være blå øjne. Ved
genotypen Bg (B= brune øjne; g= grønne øjne) vil fænotypen være brune øjne B, da det er det synlige på
personen. Denne person bære dog genet for grønne øjne, og kan videregive det til sine børn.
Når du skriver blodtypen AB kalder du ”parret” heterozygote, det betyder at der er to forskellige store
bogstaver, altså to forskellige gener.
Der kan også være for eksempel ØØ, som kan være det homozygote genotype for øreflipper. Hvorimod
hetrozygote er når der er både stort og lille bogstav, f.eks. Øø. Her er Ø dominerende gen for fri øreflip.
Hvorimod ø er recessivt gen for fastgroet øreflip.
Af vores 46 kromosomer, er der to der koder for vores køn, og de sidste 44 kromosomer kaldes autosomer.
Af autsomerne er der 22 kromosomer med gener fra faderen og 22 kromosomer med gener fra moderen.
Et kromatid for hver forældre kaldes et kromosompar, altså to kromosmer med allele gener på, de er
kaldet homologe kromosmer.
Befrugtning af ægget sker bedst i kvindens ægløsningsperiode. Når ægget er modnet i folliken, frigives det,
hvorefter det bevæger sig igennem æglederen. Når så ægget bliver befrugtet af en sædcelle, sender
fosteret, det befrugtede æg, en besked om at det gule legeme skal fortsætte processen. Efter ca. et døgn
begynder cellen, æg plus sædcelle, at dele sig. Dette sker via mitose.
Mitose er det man klader for almindelig celledeling. Denne celledeling foregår når fosteret går en zygote til
et færdigt foster. I graviditets perioden, danner fosteret 5000 milliarder celler. Dette kan ske så hurtigt, da
der er hver mitose kommer +en celle. Den ene celle kloner sig selv, og danne en ny celle der kan overtage
en plads for en død celle, eller en helt ny plads. Det er derfor vigtigt at cellerne ligner hinanden i alle dele.
Mitosen er opdelt i forskellige faser, interfase, profase, metafase, anafase, telofase, cytokinese og tilbage til
interfase.
Interfasen er den tilstand hvor cellen ikke er i udvikling, og det er ikke muligt at at se kromosomerne, i
denne fase fordobler kromosomerne sig. Når der så i stedet for 46 kromosomer er 92 kromosomer, går
cellen i profase.
I profasen trækker kromosomerne sig sammen, og derved bliver de synlige. Når så kromsomerne har
1 g’s opgave
Genetik – biologi C
Karakter: 12
Øjenfarve
Brune øjne over grønne og blå.
Den grønne farve viser personer med brune
øjne
trukket sig sammen, og er blevet tydelige, ligger de sig i midten af cellen. Dette kaldes metafasen
I denne metafase trækker tenrådende kromatiderne mod centriolerne i hver ende af cellen. Tentrådende
sætte sig fast til kromosomernes centromer, dette betyder at kromosomerne bliver skildt, dette er
anafasen. Via en indsnøring i midten af cellen, deler cellen sig i to denne fase er telofase. Mellem telofase
og interfase er cytokinese, dette er fasen hvor cellerne cytoplasma deles og der oprettets ny cellemenbran
hos hver celle. Mitose sker hele tiden i vores krop, den bruges når vi danner nye celler, f.eks. hår, negle og
hud.
Næsten alle celler i vores krop er udviklet igennem denne form for formering. Dog har kønsceller en anden
form for formering. De formere sig igennem meiose, denne formering har samme faser som mitose, og
minder meget om, der er dog afgørende forskelle.
Meiosen første fase er også interfase, her er det vigtigt at kromosomerne fordobler sig. Der er altså 92
kromosomer i cellen når den går i profase. I meiosen profase sker en meget karakteristisk ting for meiosen,
der sker en overkrydsning mellem kromosomerne. De bytter DNA sekvenser, og på den måde skabes unikke
celler. Efter profasen kommer metafasen der i meiosen foregår på samme måde som mitosen. Tentrådende
trækker i kromosomernes centromer, og derved bliver de trukket fra hinanden. I Metafsen bliver cellen
delt, og der er nu to celler med 46 kromosomer i hver. Det der så er karakteristisk for meiose er, at der
findes en anafase2. Her trækker tentrådende nu de 46 kromosomer fra hinanden, og cellen deler sig igen.
Dette efterlader 4 celler med 23 kromosomer i hver.
Denne proces sker de fordi, at der i en køncelle kun er brug for halvdelen af en persons DNA. De 23
kromosomer der er i f.eks. sædcellen sætter sig sammen med de 23 kromotider der er i ægcellen. På den
måde laves der et nyt kromosom, som er grundlag for fosteres DNA. I overkydsningen bliver kromatiderne
skilt, og de sætter sig sammen igen på vidt forskellige måde. På den måde sikre man sig forskellige celler. I
sædceller, er dette specielt vigtigt, da den bedst konstruerede celle, er den der kommer hen til ægget, og
dermed bliver til foster. Dette sikre også at vi ikke får ens børn, men at alle personer i verden, dog uden
enæggede tvillinger, ser forskellige ud.
Fremgangsmåde:
Igennem spørgsmål til mine familie medlemmer, har jeg undersøgt de forskellige genetiske elementer i min
familie.
Jeg har valgt at undersøge:
- Farveblindhed
- Rødt hår
- Rul tungen til U
- Fregner
- Øjenfarve (brun over grøn, blå)
Resultater:
*
1 g’s opgave
Genetik – biologi C
Karakter: 12
Fregner
Fregner over hele kroppen er vist med lyserød
Rødhåret
Dem med lyserød farve er rødhåret.
Farveblindhed
De røde beskriver de personer med
farveblindhed.
De halvgennemsigtige beskriver dem der får
farveblindhed – se diskussion.
Rul tungen til et U.
Den lyserøde beskriver folk der kan dette.
Genet er dominant.
1 g’s opgave
Genetik – biologi C
Karakter: 12
Figur 2
Diskussion:
Genet for det brune øjenfarve er dominant over grønt og blåt. Det ses tydeligt på mit stamtavle, her kan
man se at grøn er ressecivt da min mormor har Bg, og min morfar har gg, men min mor får Bg. Min farmor
og farfar har begge brune øjne, men da min far har grønne, må de begge har et gen der koder for de
reccesive grønne. Da min fars øjne er grønne må min fars genotype er gg, to små bogstaver da grøn er
recesivt. Brune øjne er autosomalt da det findes hos begge køn.
Noget andet der er karakteristisk i min familie er det røde hår. Det røde hår kommer fra både min mors og
fars side, og er recessivt under brunt. Da min farmor har rødt hår, må hendes genotypen
være rr.
Min farfar derimod har brunt hår, og det har min far også. Derfor må min fars genotype være det
dominante B fra min farfar, og det ressecive r fra min farmor. Min mors recissive r sammen med min fars
ressecive r, giver en kombination til mig og mine brødre som hedder rr. Derfor har vi rødt hår. Min søster
derimod, kan have to genotyper. Det er muligt hun har arvet den
dominante B for begge vores forældre (se fig. 2) , eller at hun er bære af
det recessive r, men sammen med det dominante B, kommer det ikke
frem i fænotypen. Rødt hår er autosomalt da det findes hos begge køn.
Fregner i vores familie er også meget karakteristisk. Alle fra min mors side
har fregner over det hele, og det går igen i vores familie. Fregner er et dominant gen
3
, men da min søster
ikke har fregner, konkluderer jeg at begge forældre må være bærer af det ressecive gen (f). Genet er
autosomalt da det findes hos begge køn.
At kunne lave tungen til et U vurdere jeg er dominant, da det er set ofte, og er velkendt. Ressecive gener er
ofte mindre kendt, i direkte konskevkvens af dominante gener kontrol. Genet der koder for at kunne forme
tungen som et U, er autosomalt da det findes hos begge køn.
Farveblindhed er yderst interrasandt. Ved aflæsning af stamtavlen, kan man konkluderer at genet er
kønsbunden. Det kan man se da alle firkanterne (mænd) er ramt (lyserød) af farveblindhed. Dog sidder
genet for farveblindhed ikke på y kromosomet, men på x kromosomet. Det kan man se, da mine brødre
ikke er farveblinde. Det y kromosom som de får fra min far er altså ikke sygt. Det betyder dog også at min
fars x kromosom er sygt. Som pige, har jeg arvet x kromosomet fra begge mine forældre,så selvom at min
ene x kromosom koder for farveblindhed, tager det raske x kromosom (det jeg har arvet fra min mor) over,
og derfor er jeg ikke farveblind. Tilgengæld er der stor sandsynelighed for at mine drengebørn bliver
farveblinde. Hvis de arver det syge x kromosom, bliver de farveblinde, da de ikke har et andet x kromosom
til at overtage for det gen der koder for farveblindhed.
Konklussion:
3
http://snl.no/.sml_artikkel/fregner
B
r
B
BB
Br
r
Br
rr
1 g’s opgave
Genetik – biologi C
Karakter: 12
Igennem undersøgelse af min families nedarvede egenskaber, kan jeg understøtte dawrwins og Mendels
evolutionteori, der modsat til Lamarck teori om nedarvede erhvervede egenskaber, tror på at man genetisk
matcher sine forældre.
Kilder:
- Livets udvikling – ilustret videnskabs bibiliotek
- Sjældne kromosom afvigelser – information til forældre fra UniqueDanmark
- Viden om verden – gener og DNA
- Billede: http://www.turboweb.dk/bio/ordbog/genetik.pr.htm
- http://www.netdoktor.dk/sunderaad/fakta/kromosomafvigelse.htm
- Noter fra tidligere undervisning
- http://www.denstoredanske.dk/Natur_og_milj%C3%B8/Biokemi_og_molekyl%C3%A6rbiologi/Mol
ekyl%C3%A6rbiologi/DNA
- http://laerer.aarhusakademi.dk/aast/pdf/genetik4-16.pdf
-