SSO om Downs syndrom og fosterdiagnostik i Biologi B

Side 1

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

1

Større skriftlige opgave

2n

HF 2. år

Fag: Vejleder:

Biologi B

Tlf.:

Email:

Opgaveformulering:

Redegør for kromosomsygdommen Downs syndrom, og forklar hvordan sygdommen opstår.

Med inddragelse af vedlagte artikel ”Slut med lange nåle i gravides maveskind: Nu bruger danske hospitaler gen-test”, skal du forklare og vurdere de forskellige metoder der anvendes til diagnosticering af Downs syndrom.

Til slut skal du, under inddragelse af artiklen ”Biolog: Umoralsk at føde Downs-børn”, diskutere brugen af fosterdiagnostik

Side 2

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

2

Abstract

This paper eamines the chromosome disorder called Down syndrome. It will give a review of the biological background for Down syndrome. It will also contain a description of what methods are used to diagnose children with Down syndrome. Here after an estimation of these methods take place. In the end there are a discussion about the use of foetal diagnostics. These questions will be asked: what is the reason the health authority in Denmark introduced foetal diagnostics to all pregnant women? Was it to effect savings for the government? And what are the ethical consequences of all pregnant women can get foetal diagnostics?

The paper supplies with data and figures, which are relevant to understand the biological background for Down syndrome. The paper eplains how children get Down syndrome, and what risk factor there is. Also the paper clarifies the benefits and disadvantages with non-invasive and invasive eaminations in foetal diagnostics. By eamining various factors such as gen sequences in foetal diagnostics, and what it means for the development of children with Downs syndrome. We would know what characteristics our foetus would have, which open up the ethical questions. The discussion touches the ethical in foetal diagnostics, and how we in Denmark are starting to wipe out children with Down syndrome. My conclusion is that there is evidence against the Danish health authority. But the health authority won’t admit it, and says they offered foetal diagnostic to all the epecting mothers, so they would have an informed choice. The ethical dilemmas are very difficult to solve, because etic is based on norm, values and attitudes.

Side 3

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

3

Indholdsfortegnelse

FORSIDE .......................................................................................................................................................... 1 ABSTRACT .................................................................................................................................................................. 2 INDLEDNING: ............................................................................................................................................................ 4 HVAD ER DOWNS SYNDROM? ........................................................................................................................... 5 DEN BIOLOGISKE BAGGRUND FOR DOWNS SYNDROM: ..................................................................... 5 figur 1. Meiosen hos mænd og kvinder. ............................................................................................................................... 7 figur 2. Karyotype for person med Downs syndrom. ..................................................................................................... 7 TRISOMI 21 ..................................................................................................................................................................................... 8 figur 3. Non-disjunktion. ........................................................................................................................................................... 8 TRANSLOKATION .......................................................................................................................................................................... 9 figur 4. Robertsonsk translokation. Til venstre normal sæt af kromosomer. Til højre robertsonsk translokation. ................................................................................................................................................................................. 9 figur 5. Karyotype for kvinde med Downs syndrom translokation. ....................................................................... 10 MOSAIK ......................................................................................................................................................................................... 10 figur 6. Non – disjunktion efter befrugtningen. ............................................................................................................. 11 MODERENS ALDER .................................................................................................................................................................... 11 figur 7. Moderen alder i forhold til Downs Syndrom. ................................................................................................ 11 FOSTERDIAGNOSTIK ......................................................................................................................................... 12 DOUBLETEST ............................................................................................................................................................................... 13 NAKKEFOLDSCANNING ........................................................................................................................................................... 13 RISIKOVURDERING .................................................................................................................................................................... 13 MODERKAGEBIOPSI(CVS) ..................................................................................................................................................... 14 FOSTERVANDSPRØVE(AMNICENTESE) ............................................................................................................................... 14 figur 8. Amnicentese og CVS ................................................................................................................................................ 14 NIPT .............................................................................................................................................................................................. 15 FORDELE OG ULEMPER VED BRUGEN AF FOSTERDIAGNOSTIK ................................͏................ 15 INVASIVE UNDERSØGELSER ................................................................................................................................................... 15 NON-INVASIVE UNDERSØGELSER ......................................................................................................................................... 16 FOSTERDIAGNOSTIK GODT ELLER SKIDT? ................................................................͏........................... 17 KONKLUSION ......................................................................................................................................................... 19 LITTERATURLISTE ............................................................................................................................................. 21 BØGER ........................................................................................................................................................................................... 21 ARTIKLER ..................................................................................................................................................................................... 21 INTERNET ..................................................................................................................................................................................... 22

BILLEDER/FIGURER ................................................................................................................................................................... 23

FILM ............................................................................................................................................................................................... 24 VEDLAGT KILDE 1. .............................................................................................................................................. 25 VEDLAGT KILDE 2. .............................................................................................................................................. 28

Side 4

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

4

Indledning:

I 2004 var Danmark det første land der tilbød fosterdiagnostik til alle gravide. Sundhedsstyrelsen mente formålet var at give den gravide et informeret valg. Hvilket betød at alle gravide ville få valget om de ville vide om deres barn havde Downs syndrom eller ej. Det betød at fødsler med Downs syndrom-børn i Danmark faldt drastisk. I 2014 blev kun 34 børn med Downs syndrom født, hvor i 2003 blev der født 65 børn med Downs syndrom. Statistisk set vil mennesker med Downs syndrom være blevet udryddet om mindre end 30 år. Sundhedsstyrelsen mener at den gravide har ret til at vide om ens barn har Downs syndrom, men er det hele sandheden? Ligger der en økonomisk besparelse til grundlag for at fosterdiagnostik blev tilbudt til alle gravide? Og hvilke

                       1
etiske konsekvenser har det?

I denne opgave vil jeg forklare om kromosomsygdommen Downs syndrom. Jeg vil forklare hvordan den opstår, og hvilke metoder man bruger til at undersøge gravide for Downs syndrom. Jeg vil komme med en vurdering af metoderne, hvorefter en diskussion omkring det etiske dilemma, og om økonomisk besparelse var grundlag for brugen af fosterdiagnostik, ville udspille sig.

1

https://www.youtube.com/watch?v=TEv_iTlk7bU 0.35 sek. – 3:23 sek.

Side 5

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

5

Hvad er Downs syndrom?

Downs syndrom er den mest hyppige kromosomsygedom hos børn, som medfører en mental retardering og vises ved et karakteristisk udseende. Ca. 1 ud af 1000 levende fødte børn har Downs syndrom. De typiske karakteristika ved Downs er, skrå øjenspalter, små ører, lille næse med lav næseryg og firefingerfure henover håndfladen. Sygdommen fører til en række medfødte misdannelser bl.a. forhøjet risiko for leukemi, muskelslaphed og hypermobile led, hjertemisdannelser, og nedsat resistens for infektioner, hvilket også øger dødeligheden. Børn med Downs syndrom er længere tid om at udvikle sig end deres jævnaldrende, dog kan nogle lære et

håndværk og bo i beskyttede boliger^{2}. Den mentale retardering findes i forskellige grader, ligesom

deres karakteristika og misdannelser gør.

Den biologiske baggrund for Downs syndrom:

For at forstå den biologiske baggrund for Downs, skal man vide hvad gener og kromosomer betegner. I kroppen har vi millioner af celler. Hvor hver celle med en cellekerne, indeholder et sæt af vores gener. Vores gener koder for vores karaktertræk, f hårfarve og blodtype, samtidig kontrollerer de kroppens funktioner og ens vækst. Et gen er et stykke af en DNA-streng, hvor hver DNA-streng er opbygget af nukleotider. DNA består af en dobbeltspiral, som ubrudt næsten er 2 m lang. Når DNA’et er foldet sammen danner det et kromosom. Groft fortalt er kromosomerne opbygget af gener. I kroppen har vi normalt 46 kromosomer, hvor man arver 23 fra ens mor og 23 fra ens far. Derved har vi to sæt af 23 kromosomer, hvilket vil sige 23 kromosom par. Hvert kromosom består af et kromatid, men når replikation sker i meiosen, vil et kromosom bestå af to kromatider, som holdes sammen af centromer. Da man arver kromosomerne(generne) fra ens forældre, arver man to kopier af de fleste gener, og derved har man ofte samme karaktertræk som

          3 4
ens forældre / . Det er vigtigt at man har den rette mængde kromosomer. Hvis man har et

kromosom for meget eller for lidt, kan det gå ud over barnets udvikling og give det indlæringsvanskeligheder og store helbredsproblemer, hvilket Downs Syndrom er et eksempel på.

En af grundene til et barn får Downs Syndrom er, at der sker en fejldeling i cellen i meiosen.

Meiosen er den proces hvor der dannes kønsceller, hvilket kun sker i testiklerne og i æggestokkene.

Pointen er at skabe celler med 23 enkelte kromosomer, i stedet for celler med 23 par kromosomer. I

2

http://www.denstoredanske.dk/Krop,_psyke_og_sundhed/Sundhedsvidenskab/Børnesygdo
mme_og_medødte_misdannelser/Downs_syndrom -

3

http://www.turboweb.dk/bio/ordbog/genetik.pr.htm

4

http://www.uniquedanmark.dk/genetik/hvaderkromosomer.asp

Side 6

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

6 meiosen findes der to delinger af cellerne, første og anden deling. Første step i meiosen er DNA-replikation(eller interfasen), hvor kromatiderne danner en kopi af sig selv, hvorved der er 46 par(92) kromosomer i cellen. Dobbeltkromosomerne(også kaldet søsterkromatider) hæfter sig sammen via en proteinstruktur kaldet centromer. Andet step er profasen 1, hvor der sker en overkrydsning mellem kromatiderne. De homologe kromatider placerer sig tæt på hinanden, og kromatiderne bytter stykker af DNA til og fra hinanden. Tredje step er Metafasen 1, hvor kromtiderne ligger sig parvist i cellens midte. Fjerde step er anafase 1, hvor centriolerne, som sidder i hver sin pol i cellen, danner tentrådene(proteintråde), som hæfter sig fast på centromet, og trækker dobbeltkromosomerne fra hinanden til hver sin ende i cellen. Femte step er telofasen 1, hvor cellens cytoplasma deler sig, og derved kommer to nye celler med hver sin kernemembran, hvilket er første deling. Da det ene kromosom i et kromosom par, stammer fra faren og det andet fra moderen, er kromosomerne i de nye celler en blanding af forældrenes kromatider, med andre ord en tilfældig blanding af deres gener. Sjette step er Metafase 2, i de 2 nye celler lægger kromatiderne sig i midten igen. Syvende step er anafasen 2, hvor tentrådene fra centriolerne hæfter sig fast på centromet, og splitter kromosomparrene til enkeltkromosomer. Ottende step er telofasen 2, hvor de 2 nye celler deler cytoplasmaet, og 4 nye celler med 22 kromosomer og et kønskromosom( eller Y) bliver

                      5 6
til, hvilket er anden deling. /

Meiosen er forskellig i forhold til resultatet hos mænd og kvinder. Hos mænd er resultatet af meiosen at der bliver dannet 4 genetisk forskellige sædceller, med hver 22 autosomer og et kønskromosom( eller Y). Mænd danner sædceller næsten hele livet, fra mandens pubertet til han dør. Det er anderledes hos kvinder. Dog er de faser der indgår i meiosen ens hos begge køn, de sker bare på forskellige tidspunkter. Hos kvinder starter produktionen af ægceller, allerede når de er et foster i 3. måned, hvor æggestokkene også dannes. Der er ca. 1 million æg-stamceller i begge æggestokke. Alle æg-stamcellerne fordobler deres DNA og profasen 1 startes, hvor overkrydsningen mellem kromatiderne sker. Her efter begynder cellerne et hvilestadium, som varer til puberteten. Når kvinden er nået til puberteten forsætter meiosen. Æg-stamcellerne afslutter første deling i meisoen, hvorved der bliver dannet to celler med ens kromosomtal. Cytoplasmaet deles ikke mellem de to celler, kun den ene får cytoplasmaet med næring og organeller, og den anden bliver til et pollelegeme. Herefter sker der en modning af ægstamcellerne. Der bliver dannet ca. 400 ægceller, som kvinden udløser ved ægløsning imellem puberteten og til ca. 50 årsalderen. Anden

5

Bidstrup, Bodil Blem m.l.: Biologi i okus. Side 16-17. 1. udg. Nucelus, 2011. (Bog)

6

Jensen, Peter K.A: Kromosomavigelser hos mennesket. S. 28 – 29. 2. udg. Nordisk Forlag,

2011 (bog)

Side 7

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

7 deling i meiosen bliver først fuldført, når ægcellen er blevet befrugtet. Når befrugtningen har fundet sted, sker det samme som i første deling af cellen, der dannes en ægcelle, og et pollelegeme. Så resultatet af meiosen for kvinden er to pollelegemer og en ægcelle, som er særdeles større end æg-

stamcellen^{7}.

8 figur 1. Meiosen hos mænd og kvinder.

Hvis kromosomerne er blevet rigtigt fordelt, vil ægcellen/sædcellen indeholde halvdelen af

kromosomerne fra modercellen, sådan så ægcellen og sædcellen tilsammen udgør det befrugtede ægcelle med 23 par(46) kromosomer, men sådan forholder det sig ikke med Downs Syndrom. Et barn med Downs Syndrom har fejl i karyotypen. Barnet får et ekstra kromosom 21, hvilket betyder at kroppens celler indeholder 47 kromosomer, i stedet for 46.

9 figur 2. Karyotype for person med Downs syndrom.

7

Egebo, Lone Als: Genetikbogen A+B. 1 udg. Nucleus orlag ApS, 2015 s. 17-18

8

http://www.nucleus.dk/butik/materiale/?id=833 - igur 1

9

http://anthro.palomar.edu/abnormal/abnormal_4.htm - igur 2

Side 8

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

8

Ved karyotypen ses det ved nr. 21, at personen har tre stykker i stedet for to af kromosom 21. Det ekstra kromosom 21 medfører til den udvikling, og forårsager de egenskaber man forbinder med sygdommen. Dog findes der ingen årsag til hvorfor fejldelingen opstår, ej heller kender man nogen miljøfaktorer der spiller en rolle. Men man ved at der findes 3 former for Downs, Trisomi 21,

Translokation og Mosaik^{10}.

Trisomi 21

Trisomi 21 er den hyppigste form for Downs, hvor ca. 95% der lider af Downs Syndrom har denne

type^{11}. Denne form af sygdommen er der et ekstra løst kromosom 21. Hvor grunden til det ekstra

kromosom er at der sker en non-disjunktion i celledelingen i meiosen. Non-disjunktion er når kromosomerne fejler i at dele sig under meiosen. I denne type af Downs sker non-disjunktion i dattercellen i første deling af meiosen. Hvorved en celle ville få de homologe kromosomer og den anden celle ville mangle kromosomet. Resultatet vil være to celler som indeholder de homologe kromosomer, dvs. 24 kromosomer, og to celler som ville mangle det pågældende kromosom, og

                                                              12
kun indeholde 22 kromosomer. Man kender ikke årsagen til non-disjunktion.

13 figur 3. Non-disjunktion.

10

http://prodoktor.dk/Downs-syndrom-trisomi-21-mongolisme/

11

http://Down.dk/om-Down-syndrom/

12

http://10e.devbio.com/article.php?id=189

13

https://kleineltersdisease.wordpress.com/role-o-nondisjunction/ M igur 3

Side 9

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

9

I 95% af tilfældene for denne type af Downs er der fejl i celledelingen af ægget, før befrugtningen har fundet sted. Hvor kun 5% er forårsaget af fejl i celledelingen hos mænd. Heldigvis er denne

form for Downs ikke arvelig.^{14}

Translokation

Uheldigvis er denne form for Downs arvelig og ca. 4% af børn med Downs, har denne form.^{15} Det

er den mest almindelige form for Downs, hvor det ekstra kromosom 21 har sat sig sammen med et andet kromosom(oftest kromosom 14), hvilket kaldes en robertsonsk translokation.

16 figur 4. Robertsonsk translokation. Til venstre normal sæt af kromosomer. Til højre robertsonsk translokation.

Translokation opstår ved at der sker et brud i centromet, som holder kromatiderne sammen.

                                                                  17
Hvorefter kromatiderne smelter sammen, og der bliver dannet et langt kromosom.

Ens forældre kan være bærer af en balanceret translokation, hvilket betyder de har 45 kromosomer,

                                                                         18
hvorved der sidder ekstra kromosommateriale(fra kromosom 21) fast på et andet kromosom . En

bærer af balanceret translokation er ikke påvirket, eller viser nogle symptomer for Downs syndrom, men kan videreføre en ubalanceret translokation til deres barn. Herved opstår det ekstra kromosomstykke og barnet får Downs. Selvom cellen indeholder 46 kromosomer, bevirker den

                                            19
ekstra del af kromosom 21 til karakteristika for Downs

. Hvis kvinden er bærer af 14;21

14

Ibid. 10

15

Ibid. 11

16

http://www.eurogentest.org/index.php?id=612 M igur 4

17

Jensen, Peter K.A: Kromosomavigelser hos mennesket. 2. udg. Nordisk Forlag A/S, 2011 s.

43 – 44 (bog)

18

Annerén, Göran m.l.: Down syndrom. 1. udg. Munksgaard, 1998. S. 34 (Bog)

19

Ibid. 10

Side 10

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

10 translokation, hvilket betyder kromosom 21 sidder fast på kromosom 14, er risikoen for barnet ca.

10-15% for at få denne type af Downs syndrom. Hvis det var manden der var bærer, ville risikoen være ca. 3%. Hvis enten moren eller faren er bærer af translokation 21-21 er risikoen for barnet op til 100% for at få denne type for Downs syndrom. Ej heller kender man årsdagen til at translokation

sker^{20}.

21 figur 5. Karyotype for kvinde med Downs syndrom translokation.

Mosaik

Mosaik trisomi 21 er ej heller arvelig, da det sker ved fejl under befrugtningen af ægget. Kun 1%

har denne type af Downs syndrom^{22}. Den forekommer ved at der sker en non-disjunktion under

befrugtningen af ægget. Hvorved celler med 46 kromosomer, og celler med 47 kromosomer (med ekstra kopi af kromosom 21) blandes inde i kroppen. Denne type har mindre symptomer end de andre to, da barnet har en blanding af normale og abnorme celler. Enten sker non-disjunktion efter befrugtningen eller før befrugtningen. Sker det efter befrugtningen, sker det i anden deling i meiosen. Resultatet ville være to normale celler, en celle med et ekstra kromosom, og en celle som ville mangle kromosomet, og derved ikke ville overleve. Sker det før befrugtningen, hvor enten ægcellen eller sædcellen har en ekstra kopi af kromosom 21(non-disjunktion i meiose). Er resultatet at cellen deler sig til to celler med 47 kromosomer, en celle med 46 kromosomer, og en celle med

48 kromosomer som ikke ville kunne overleve^{23}.

20

Ibid. 18, s. 34-35 (Bog)

21

https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/9/9c/Robertsonian_translocation_rob

%2814%3B21%29.png M igur 5

22

Ibid. 10, beskrivelse.

23

http://www.ds-health.com/mosaic.htm

Side 11

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

11

24 figur 6. Non – disjunktion efter befrugtningen.

Man ved ikke hvordan sygedommen opstår, da man ikke kan forklare hvordan non-disjunktion og translokation dannes i kroppen. Dog ved man at moderens alder kan spille en rolle.

Moderens alder

Moderens alder øger risikoen for at få et barn med Downs syndrom. Jo ældre jo større risiko.

Statistisk set har en kvinde på 25 kun 0.08% chance for at føde et barn med Downs. En kvinde på

30 har en risiko på 0.1%, som stiger til 0.2% når kvinden er 35 år. Dog menes moderens alder ikke at være den elementære årsag, da 80% af de børn der bliver født med Downs, bliver født af kvinder

yngre end 35 år^{25}.

26 figur 7. Moderen alder i forhold til Downs Syndrom.

24

http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/

25

Ibid. 10, sådan stilles diagnosen.

26

http://www.aap.org/ap/2000/0815/p825.html M igur 6

Side 12

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

12

Kvinden bærer alle sine æg med fra fødslen, men der udløses kun et æg ved ægløsning. Da meiose hos kvinden ikke stopper før kvinden er blevet befrugtet, betyder det at ægcellen bliver ved med at være i celledeling. Hvilket betyder når ægget bliver befrugtet, skal det starte fra hvor det stoppede.

Forskere mener det er der fejlen sker, når ældre kvinder får børn med Downs syndrom. Jo længere tid æggene er i celledeling, jo større chance er der for fejl. Derved er risikoen for moderen høj, når hun er oppe i årene for at føde et barn med Down syndrom. Forskere har dog kun nogle få fingerpeg om hvad det kunne skyldes. Når kromosomerne bliver trukket fra hinanden i anafasen i meiosens første deling, mener forskere at cohesion compleet kan have en fejl, hvis det ikke splitter kromatiderne ordentlig. Cohesion comple er en protein kompleks, som holder søsterkromatiderne sammen indtil anafasen i første deling i meisoen. Et andet fingerpeg er moderens hormoner.

Forskerne mener at når en kvinde ældes kan kroppen ikke styre meiosen, som den kunne tidligere

27

. Der sker det samme med mænd som med kvinder, men mænd producerer nye sædceller hele tiden. Konkurrencen er så stor imellem sædcellerne, at hvis der var en sædcelle med kromosomfejl,

ville den typisk ikke vinde. Hos kvinden er der kun et æg, og kun det æg kan blive befrugtet^{28}.

En anden risikofaktor er, hvis moderen har født et barn med Downs, og så bliver gravid igen. Der er

en sandsynlighed på 1%, at det barn også har Downs^{29}. For at finde ud af om ens barn har Downs

syndrom gør man brug af fosterdiagnostik.

Fosterdiagnostik

Fosterdiagnostik er den betegnelse man bruger, for de metoder som bruges til at undersøge om fostret har Downs syndrom. For at undersøge om ens barn, inden det er blevet født(prænatale undersøgelser), har en risiko for at have Downs syndrom, starter man med en risikovurdering.

Risikovurderingen er noget alle kvinder får tilbudt, og er non-invasive undersøgelser. Hvis risikovurderingen, som indeholder resultaterne fra doubletesten, nakkefoldscanningen samt moderens alder, tilsammen udgør en høj risici for at barnet har Downs syndrom, vil kvinden blive tilbudt invasive undersøgelser. Hvilket vil sige at kvinden bliver tilbudt fosterdiagnostik.

Fosterdiagnostik vil blive tilbudt i form af en moderkagebiopsi(CVS - chorion villus biopsi) og en fostervandsprøve (amnicentese). Ved risikovurderingen beregner man risikoen for at barnet har

27

http://genetics.thetech.org/ask/ask234

28

Annerén, Göran m.l.: Down syndrom. 1. udg. Munksgaard, 1998. S. 33

29

Ibid. 10, sådan stilles diagnosen

Side 13

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

13

Downs syndrom, hvor ved fosterdiagnostik får man den endelige diagnose^{30}.

Doubletest

Doubletest er en blodprøve man tager fra den gravide for at måle hormonerne PAPP-A og frit β-hCG. Hormonerne udskilles fra barnet og moderkagen over i moderens blodbane. PAPP-A er et protein der er nødvendigt for fostrets udvikling. Frit β-hCG’s job er at stimulere og bevare det gule legeme(corpus luteum). Hvis blodprøven måler mindre indhold, end det halve af PAPP-A og samtidig med frit β-hCG måler ca. dobbelt så meget indhold i moderens blod, end der er i raske kvinders fostre på samme gestationsalder, er der risiko for barnet har Downs syndrom. Testen skal

tages imellem 8. uge – 13. uge og 6 dage, helst i uge 9, for at få det bedste resultat^{31}.

Nakkefoldscanning

Fostre har en lille væskeansamling under huden ved nakken, hvilket man har valgt at kalde nakkefolden. Ved nakkefoldscanningen undersøger man tykkelsen af væskeansamlingen, som måles ved brug af en ultralyds- eller en abdominal scanning. Hvis der er mere væske end normalt, har barnet en risiko for at have Downs. Der måles også længden fra fostrets hoved til hale, for at udregne terminen. Terminen er vigtig i forhold til at få det bedste resultat af risikovurderingen.

Nakkefoldsscanningen skal udføres imellem 11. uge og 0 dage – 13. uge og 6 dage^{32}.

Risikovurdering

Hvis man kombinerer de to undersøgelser(doubletest og nakkefoldsscanningen), får man det bedste resultat i forhold til hvor stor en risiko ens barn har for at have Downs. Begge test kombineret finder man 92% af alle fostre med Downs syndrom. Ved nakkefoldscanningen alene findes kun

60% af alle fostre med Downs, og ved doubletesten alene findes kun 70% af fostre med Downs.

Hvis man har en høj risikovurdering, bestemmer den gravide selv om hun vil have diagnostiske test,

for at blive helt sikker på om barnet har Downs syndrom^{33}. Risikoen bliver delt op i høj eller lav.
Hvis den er høj er risikoen større end 1:250, og hvis den er lav er risikoen mindre end 1:250^{34}. Man

skal dog huske på at hvis man får en risikovurdering der hedder 1:200, vil langt de fleste få normale

30

https://www.sundhed.dk/sundhedsaglig/praksisinormation/almen-
praksis/midtjylland/patientorloeb/orloebsbeskrivelser/w-svangerskab-oedsel-
svangerskabsorebyggelse/praenatal-diagnostik/

31

https://www.sundhed.dk/sundhedsaglig/laegehaandbogen/undersoegelser-og-
proever/klinisk-biokemi/blodproever/doubletest/

32

Ibid. 31

33

http://www.ultralydklinikken.dk/nakkeoldscanning-doubletest.html

34

Ibid. 31

Side 14

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

14 børn. Men hvis man vælger diagnostiske test, efter ens risikovurdering er høj, er det ikke uden risiko for at abortere ufrivilligt.

Moderkagebiopsi(CVS)

Hvis ens risikovurdering er høj kan man blive tilbudt en CVS. Ved CVS undersøger man fostret for Downs syndrom, ved at tage en vævprøve af moderkagen. Det sker ved at lægen stikker en tynd kanyle igennem moderens maveskin (ved hjælp fra en ultralyds overvågning så lægen rammer rigtigt) og tager et lille stykke af moderkagen. Moderkagen består af fostrets celler, så derved får man fostrets DNA. Hvorefter man analysere barnets karyotype, og derved kan se om barnet har Downs syndrom. Det er dog ikke uden risiko at tage en moderkagebiopsi. Der er en 0,5 -1% chance

                                      35
for man abortere ufrivilligt efter undersøgelsen

. En moderkagebiopsi kan tages mellem

graviditetsuge 10 – 16^{36}. Denne invasive undersøgelse tilbydes kun hvis risikovurdering er 1:300
for fostret har Downs^{37}.

Fostervandsprøve(amnicentese)

En amnicentese fungerer ligesom en CVS, bare man tager 15 ml fostervand i stedet for et stykke af moderkagen. Ved vejledning fra ultralyd stikker man kanylen igennem moderens maveskin, indtil kanylens spids rammer hulrummet med fostervand. Ved at analysere fostervandet, hvori der ligger celler fra barnet, kan man finde ud af om barnet har Downs syndrom. Dog kan en fostervandsprøve først tages fra uge 16 og frem. Kvinder bliver kun tilbudt testen, hvis deres risikovurdering er høj.

                                                                 38
Denne invasive undersøgelse har også en risiko for spontan abort mellem 0,5-1% .

39 figur 8. Amnicentese og CVS

35

http://www.graviditet.dk/osterdiagnostik-tilbydes-mere-og-mere

36

https://www.sundhed.dk/borger/sygdomme-a-
aa/graviditet/undersoegelser/moderkageproeve/

37

https://www.sundhed.dk/content/cms/68/59068_nipt-array-lægeinormation.pd

38

https://www.sundhed.dk/borger/sygdomme-a-
aa/graviditet/undersoegelser/ostervandsproeve/

39

http://www.nucleus.dk/butik/materiale/?id=726 M igur 7

Side 15

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

15

Inden for de sidste par år er gensekventering stille og roligt begyndt at komme til nogle af de danske hospitaler. Gensekventering er en noninvasiv prænatal test, hvorved man kan bestemme fostrets baserækkefølge i dens DNA, ved blot en blødprøve fra moderen. Dermed kan man se om fostret har for meget kromosommateriale.

NIPT

Non-invasiv prænatal test, forkortet NIPT, er en ny prænatal test. Hvorved en blodprøve tages fra den gravide, og gør det muligt at undersøge fostret for kromosomfejl. I moderens blod cirkulerer der cellefrit føtalt DNA, som stammer fra placenta. Mængden af fostrets DNA i moderens blod stiger med gestationsalderen, hvor i uge 10 vil der være en stor nok mængde til at detektere fostrets DNA. Man isolerer det cellefrie DNA fra blodprøven, som er en blanding af moderens og fostrets DNA. Hvorefter man omformerer begge dele ved brug af PCR. Hvorefter DNA’et sekventeres med net generation sequencing(NGS), og man finder baserækkefølgen i DNA’et. Når man har fundet baserækkefølgen i DNA’et fra moderen og fra fostret, bliver det sammenlignet med baserækkefølgen fra et humant reference-genom. Hvis fostret har Downs syndrom, ville der være overskud af kromosommateriale. Der kan dog være nogle faktorer som kan have indflydelse på mængden af føtalt DNA. Hvis patienten enten er overvægtig eller ryger kan testen ikke tages

                          40
pålideligt så tidligt i graviditeten .

Fordele og ulemper ved brugen af fosterdiagnostik

Invasive undersøgelser

Der er både fordele og ulemper ved brugen af invasive undersøgelser. Den største fordel er klart, at ved en moderkagebiopsi og en fostervandsprøve, kan man med sikkerhed fastslå om barnet har Downs syndrom eller ej. En anden fordel for moderkagebiopsien er at den kan tages tidligt i

graviditeten. Da det tager kun ca. 2-3 dage at bestemme om barnet har Downs syndrom^{41}, har

moderen mulighed for at abortere inden uge 12, som er abortgrænsen i Danmark.

Den absolutte største ulempe ved de invasive undersøgelser er, at der er en abort risiko på 0.5-1%, med andre ord vil ca. 1:100-200 få en spontan abort. Ulempen ved fostervandsprøven er, at den først kan tages i 16 graviditetsuge, hvorved den er efter abortgrænsen, og der skal tages en

40

Hornstrup, Louise Stig m.l.: =onWnv+sWvMpræn+t+lMtéstMérMétMRénnémjruxMWnxénMöorMpræn+t+lM
screening=%cI%T4-(R#$5%2#%3'4-#%V%G=ES=AE>BV%(=%A@C%%

41

Ibid. 36

Side 16

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

16 beslutning i samrådet(som er nedsat af sundhedsstyrelsen) om hvorvidt kvinden må få en abort eller

ej^{42}.

non-invasive undersøgelser

Der er også fordele og ulemper ved brugen af non-invasive metoder. Den absolutte fordel er, at der ikke foretages nogen indgreb indtil fosteret, hvorved der ikke kan ske en infektion hos barnet eller hos moren, som kan udløse en spontan abort. Moren føler derfor ikke et så stort psykisk pres, da undersøgelserne er uden risiko for en ufrivillig abort.

Ulempen er ved de non-invasive undersøgelser, som nakkefoldscanning og doubletesten er, at de ikke har ligeså høj diagnostiksikkerhed, som de invasive metoder og derved kan skabe tvivl omkring en diagnose.

Heldigvis er gensekventering begyndt at komme til de danske hospitaler. I artiklen ”Slut med lange nåle i gravides maveskin: Nu bruger danske hospitaler gen-test” forklarer de at med 99.9% sikkerhed kan man ud fra en blodprøve fra moderen bestemme om fosteret har Downs syndrom.

Artiklen belyser, at ved brug af gensekventering kan de ufrivillige aborter forårsaget af moderkagebiopsi undgås, hvilket er en klar fordel. En anden fordel er, at det vil spare hospitalerne for 5.000 – 6.000 kr. pr. test, da prisen for gensekventering er faldet. Uheldigvis kommer gensekventering også med ulemper. Et af dilemmaerne er, at i sundhedsstyrelsens retningslinjer for fosterdiagnostik fra 2004, står der ikke noget om gensekventering. Hvorved hospitalerne spørger efter nogle klare retningslinjer indenfor gensekventering, sådan så alle hospitaler kan tilbyde NIPT med samme grundregler. Samtidig med vil de gravide slippe for, at lede efter de hospitaler der tilbyder metoden. En anden ulempe ved gensekventering er at det kun viser(ud over barnets køn) om barnet har Downs syndrom, hvor en moderkagebiopsi også afslører om barnet lider af

misdannelser^{43}. Hvilket gør at NIPT på nuværende tidpunkt anses for uegnet til at kunne overtage

                                                                 44
de invasive undersøgelser, og bør ikke bruges hvor risikovurderingen lyder 1:100 . Udover det

forventer lægerne på de genetiske afdelinger, at NIPT om nogle år også kan opdage kromosomfejl og formentlig andre arvelige sygdomme. Hvilket gør den etiske debat bliver åbnet, for hvor meget

                      45
information vi ønsker at få.

42

Ibid. 38

43 vedlagt kilde 1

44

Ibid. 40, s. 4

45

Ibid. 43

Side 17

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

17

Fosterdiagnostik godt eller skidt?

Fosterdiagnostik er et stort etisk dilemma, som indeholder mange forskellige holdninger. Vi var i

                                                      46
Danmark det første land der tilbudte fosterdiagnostik til alle gravide

. I 2003 da sundhedsstyrelsens arbejdsgruppe (som diskuterede i 3 år om fosterdiagnostik skulle tilbydes til alle gravide) forslag blev sendt til høringsrunde, blev den mødt af stor kritik. Mange foreninger og organisationer var bange for, at det ville være starten på en ud rydning af Downs syndrom. Men sundhedsstyrelsen valgte at ignorere kritikerne, og sendte de nye retningslinjer omkring fosterdiagnostik ud i 2004.

                                            47
Her kalder de det ”kvindens ret til det informeret valg”

. Klavs Birkholm som er tidl. Medlem af

Det etiske råd mener ”det er et smart catchword som er blevet opfundet for at sælge noget, som i

                                                     48
virkeligheden har et andet formål, nemlig økonomisk besparelse”

. Før retningslinjerne var blevet en realitet, regnede sundhedsstyrelsen sig frem til en stor besparelse, ved at abortere børn væk med Downs syndrom. Det tal var med på skemaet, da de besluttede at tilbyde alle gravide fosterdiagnostik. I et bestyrelsesreferat fra 2003 var det beskrevet, at ved ca. 10 aborter med Downs syndrom, ville besparelsen være stigende år for år og efter 55 år (forventet leve tid for mennesker

med Downs syndrom) ville besparelsen være over 100 mio. Kr.^{49} Hvorved spørgsmålet kommer om

det var pga. Økonomisk besparelse, at fosterdiagnostik blev tilbudt til alle gravide. I et notat fra sundhedsstyrelsen der redegør for overvejelserne bag beslutningen omkring fosterdiagnostik, fremgår det at der er en stor besparelse ved tilbuddet. Der står, at man forventer minimum 80 flere aborter om året på landsplan. Hver abort ville spare samfundet for 0,15 mio. kr. og samlet set 12 mio. kr. om året. Det tal vil stige hvert år, da der vil blive født færre og færre børn med Downs

syndrom^{50}. Lars Engberg tidl. Bestyrelsesformand for hovedstadens sygehusfællesskab, forklarer at

bestyrelsesmedlemmerne fra 2004 regnede med, at når tilbuddet om fosterdiagnostik ville blive tilgængelig, ville de gravide tage imod tilbuddet, og få en abort hvis barnet havde Downs

syndrom^{51}. Bestyrelsesmedlemmerne fik ret. I 2014 valgte 98% af de gravide som havde høj risiko

for Downs syndrom at abortere. Hvis den udvikling forsætter vil det sidste barn med Downs syndrom blive født om mindre end 30 år, hvilket befolkningen ikke har noget problem med. I en undersøgelse som Epinion har lavet for DR, viser at seks ud af ti danskere synes det er positivt at

46

Ibid. 1, 0:44 sek. – 0:50 sek.

47

Ibid. 1, 10:13 sek. – 13:33 sek.

48

Ibid. 1, 16:22 sek. – 16:31 sek.

49

Ibid. 1, 17:38 sek. – 18:16 sek.

50

Ibid. 1, 19:42 sek. – 20:51 sek.

51

Ibid. 1, 18:54 sek. – 19:41 sek.

Side 18

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

18

der fødes færre børn med Downs syndrom^{52}. Hvilket stiller nogle ret kraftige etiske spørgsmål, for

vil vi danskere gerne udrydde folk med Downs syndrom?

Nogle danskere mener at det ikke er værdigt at leve med Downs syndrom. I en undersøgelse fra DR, mener syv ud af ti danskere, at et barn med Downs ikke ville leve et værdigt liv, og derfor ville abortere barnet. 38% mener at børn med Downs syndrom ville have en negativ indvirkning i deres liv, hvorved de ville få en abort. Flertallet af danskere mener det er okay at abortere barnet væk pga.

det ikke er et værdigt liv at leve eller/og pga. barnet ville påvirke deres privatliv. Overlæge Olav

Peterson fra Skejby sygehus siger ”konsekvenserne af Downs kan være meget forskellige. 20-30 procent dør inden fødslen, man ved også, at nogle er meget lidt påvirket af det og kan have et rigtig

godt liv med den tilstand”^{53}. I artiklen ”Biologi: Umoralsk at føde Downs-børn” ser den britiske

biolog Richard Dawkins sådan her på sagen ”Få en abort og prøv igen. Det ville være umoralsk at

føde et barn med Downs syndrom, hvis man har valget”^{54}. Hvorefter der kom en storm af kritik,

men har Dawkins fat i noget? For er det ikke det danskerne mener ift. undersøgelserne fra DR, og viser ved at vælge abort når fostret har konstateret Downs syndrom. Lone Frank som er videnskabsdebattør kommenter ”Men vi taler altid om det moralske i at abortere et foster, der endnu ikke er et menneske. Jeg mener det omvendt er uetisk og selvisk af forældre at sætte et barn i

                                               55
verden, selvom de ved, at det kun kan få et skrækkeligt liv”

. Med Lone Fransk tankegang kan man godt forstå undersøgelser fra DR ser ud som de gør. Men hvor spørgsmålet herefter er, hvornår afgør man om barnet få et godt liv, og hvornår afgør man om barnet får et dårligt liv? Og er det umoralsk at abortere hvis barnet kan leve et rigt liv med Downs syndrom?. Ifølge Down Syndrome Association foreningen mener de, at hvis barnet har Downs syndrom, bør det ikke være grunden til at man vælger abort. Dog ved de at det er familiens eget valg. De understreger også, at børn med

Downs syndrom godt kan leve et rigt og godt liv^{56}.

Der har altid været etiske dilemmaer omkring fosterdiagnostik, men efter gensekventering er begyndt at blive tilbudt på danske hospitaler, er de etiske dilemma ikke blevet mindre. Indenfor videnskabens øjne regner man med at NIPT kan udvikles til mere end bare at fortælle barnets køn, og om barnet har Downs syndrom. Man regner med i fremtiden at gensekventering ville kunne

52

http://www.dr.dk/nyheder/indland/om-30-aar-er-Downs-syndrom-udryddet

53

http://www.dr.dk/nyheder/indland/syv-ud-a-10-Downs-boern-lever-ikke-et-vaerdigt-liv

54 vedlagt kilde 2. Første spalte s. 2

55

Ibid. 54, Tredje spalte s. 3

56

Ibid. 54, Femte og sjette spalte s. 3

Side 19

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

19

                                                 57
fortælle mere om barnets gener, såsom udseende og øjenfarve

. Hvor det etiske spørgsmål igen kommer, for hvor meget information skal moderen have ret til at vide?.

Når vi i samfundet i dag gør brug af fosterdiagnostik, har vi givet de kommende forældre retten til at vælge til og fra. Hvor nogle bestemte sygedomme, såsom Downs syndrom, har fået den opfattelse af befolkningen, at det er okay at vælge den fra. Man kalder det forældrenes ret til det frie valg. Men er vi i Danmark ikke ved at indføre eugenik i Danmark? Jacob Birkler formand for Det

                                                                58
etiske råd siger ”Har vi indført arvehygiejne i Danmark? Det korte svar er nej” . Dog pointere han

at med indførelsen af fosterdiagnostik, kalder vi det forældrenes eget valg i stedet for eugenik.

Birkler mener, at der er både positive og negative aspekter omkring at kunne fravælge børn. Hvor det negative er når forældrene vælger at abortere, når barnet har Downs syndrom. Hvilket har den effekt at vi danskere får den opfattelse, at Downs syndrom er en dårlig ting. Birkler forklarer, at ved at forældrene kan vælge til og fra, fokuserer de gravide mere på barnets fysiske tilstand, om barnet har de rigtige karakteregenskaber, og om barnet lider af Downs syndrom. Hvilket betyder, at forældrene ikke fokuserer på at få et barn, men et bestemt barn. Birkler mener at vi i Danmark burde begynde at forholde os kritisk til de mange til og fravalg ved fosterdiagnostik, og ikke

                                                      59
referere til det frie valg for forældrene, når nye teknologier kommer .

Konklusion

Er Danmark ved at lave racehygiejne mod børn med Downs syndrom? Og på grundlag af, at staten kunne spare nogle penge?

De spørgsmål, er der mange svar og holdninger til. Der er mange beviser for, at grundlaget for indførelsen af fosterdiagnostik i 2004, var bl.a. pga. den store besparelse. Flere medlemmer af det etiske råd mener at besparelsen er grunden til indførelsen for fosterdiagnostik, men sundhedsstyrelsen vil ikke kommentere på sagen. De mener at kvinden har ret til et informeret valg, men er det ikke at lægge bolden over til de gravide med hensyn til udryddelsen af Downs syndrom børn. Men ønsker vi danskere virkelig, at udrydde folk med Downs syndrom? De mennesker som har givet os meget glæde henover årene, i form af ’Morten og Peter’, ’De Uperfekte’ og ’undskyld, vi er her’. Igen er der forskellige meninger og holdninger på det spørgsmål. Hvis man kigger på undersøgelsen fra DR mener flertallet af danskere, at det er positivt at der bliver født færre børn med Downs syndrom. Det sætter os tilbage til om det er eugenik danskerne har gang i? Igen er der ikke et endeligt svar, kun forskellige holdninger og synspunkter, men i det store hele peger det mest

57

http://www.b.dk/nationalt/i-remtiden-kan-en-blodproeve-asloere-downs-hos-ostre

58

http://www.etik.dk/etikpanelet/er-vi-ved-indøre-arvehygiejne-i-danmark

59

Ibid. 58

Side 20

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

20 på et ja. At vi danskere, indirekte, er ved at udrydde børn med Downs syndrom, på det grundlag at staten kunne spare penge. Dog vil de etiske dilemmaer altid være her, når fosterdiagnostik bliver tilbudt til alle gravide. For etik er baseret på holdninger, normer og værdier, hvor man nok aldrig vil nå til en enighed.

Dog er der en mulighed for at sundhedsstyrelsen kan ændre retningslinjerne inden for fosterdiagnostik. Med den nye genteknologi har hospitalerne mulighed for at undersøge de gravide for Downs syndrom ved blot en blodprøve. På Aalborg sygehus har gensekventering været en mulighed siden marts 2013. Hvorved de sender blodprøverne til USA, hvor firmaet Ariosa sekventerer prøven for dem. Professor Jens Micheal Hertz fra Odense universitetshospital, mener at de danske sygehuse selv kan udvikle teknikker, som både er billigere og bedre end i udlandet. Hertz mener at det er sundhedsstyrelsens opgave, samme holdning har Susanne Kjærgaard som er overlæge på Klinisk Genetisk afdeling på rigshospitalet. Kjærgaard siger

”… Men vi vil have fuld kontrol over vores data og udviklingen og holde det i det offentlige sundhedsvæsen for at have et ensartet tilbud til gravide uafhængigt af

pengepunge”^{60}. Kjærgaard er ikke den eneste der gerne vil have nogle klare

retningslinjer indenfor gensekventering. Hertz efterlyser den også ” … Vi efterlyser fælles retningslinjer fra Sundhedsstyrelsen, og det haster. Der er så

                                                  61
klare fordele ved testen, at den bør tilbydes på alle sygehuse” .

Sundhedsstyrelsen er dog i gang med at forme retningslinjerne, men er ikke langt nok henne i forløbet til at kunne udtale sig. Men er det ikke det oplagte valg, at tage det etiske op omkring fosterdiagnostik?

60

http://ing.dk/artikel/deror-vaelter-gensekventering-ind-paa-de-danske-hospitaler-

170079

61

Ibid. 43, s. 2

Side 21

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

21

Litteraturliste

Bøger

1) Annerén, Göran m.fl.: Down Syndrom - En bog for forældre og personale. 1. udg.

Munksgaard, 1998. (Bog)

2) Bidstrup, Bodil Blem m.fl.: Biologi i fokus. Side 16-17. 1. udg. Nucelus, 2011. (Bog)

3) Egebo, Lone Als: Genetikbogen A+B. 1 udg. Nucleus, 2015 s. 17-18 (bog)
4) Jensen, Peter K.A: Kromosomafvigelser hos mennesket. 2. udg. Nordisk Forlag A/S, 2011

(bog)

5) Nielsen, Oluf og Anni Springborg: Biokemi og Genetik. Side 286-314. 1. udg. Nyt Nordisk Forlag , 2011. (Bog)

Artikler

1) Birkler, Jacob: Er vi ved at indføre arvehygiejne i Danmark?. I: Etik.dk, , s. 1-1.

Internetadresse: http://www.etik.dk/etikpanelet/er-vi-ved-indf%C3%B8re-arvehygiejne-i-

danmark Besøgt d. (Artikel)

2) Djursing, Thomas: Derfor vælter gensekventering ind på de danske hospitaler. I:

Ingeniøren, , s. 1-1. Internetadresse: http://ing.dk/artikel/derfor-vaelter-

gensekventering-ind-paa-de-danske-hospitaler-170079 Besøgt d. (Artikel)

3) Frøkjær-Rubbås , Amalie: I fremtiden kan en blodprøve afsløre Downs hos fostre. I:

Berlingske Nyhedsbureau, , s. 1-1. Internetadresse: http://www.b.dk/nationalt/i-

fremtiden-kan-en-blodproeve-afsloere-Downs-hos-fostre Besøgt d. (Artikel)

4) Hornstrup, Louise Stig m.fl.: Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening. I: Ugeskrift for læger, 6.07.2015, s. 2-5 (Artikel)

5) Nielsen, Karsten Østergaard og Benjamin Immanuel Kastberg: Om 30 år er Downs syndrom udryddet. I: dr.dk , , s. 1-1. Internetadresse:

http://www.dr.dk/nyheder/indland/om-30-aar-er-Downs-syndrom-udryddet Besøgt d.

(Artikel)

6) Nielsen, Karsten Østergaard: Syv ud af 10: Downs-børn lever ikke et værdigt liv. I: dr.dk,

, s. 1-1. Internetadresse: http://www.dr.dk/nyheder/indland/syv-ud-af-10-Downs-

boern-lever-ikke-et-vaerdigt-liv Besøgt d. (Artikel)

Side 22

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

22

7) Vedlagt kilde 1.

Djursing, Thomas: Slut med lange nåle i gravides maveskind: Nu bruger danske hospitaler gen-test. I: ?, , s. 1-3 (Artikel)

8) Vedlagt kilde 2.

Pedersen, Birthe B.: Biolog: Umoralsk at føde Downs-børn. I: Kristeligt Dagblad,

, s. 1-3 (Artikel)

Internet

1) Doubletest. Udgivet af sundhed.dk. Internetadresse:

https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/undersoegelser-og-
proever/klinisk-biokemi/blodproever/doubletest/ - Besøgt d. (Internet)

2) Downs syndrom. Udgivet af Gyldendal Den store Danske . Internetadresse:

http://www.denstoredanske.dk/Krop,_psyke_og_sundhed/Sundhedsvidenskab/B%C3%B8rn
esygdomme_og_medf%C3%B8dte_misdannelser/Downs_syndrom - Besøgt d.

(Internet)

3) Downs syndrom. Udgivet af Prodokter. Internetadresse: http://prodoktor.dk/Downs-
syndrom-trisomi-21-mongolisme/ - Besøgt d. (Internet)

4) Etra or Missing Chromosomes. Udgivet af The tech. Internetadresse:

http://genetics.thetech.org/ask/ask234 - Besøgt d. (Internet)

5) Fosterdiagnostik tilbydes mere og mere. Udgivet af graviditet.dk. Internetadresse:

http://www.graviditet.dk/fosterdiagnostik-tilbydes-mere-og-mere - Besøgt d.

(Internet)

6) Fostervandsprøve. Udgivet af sundhed.dk. Internetadresse:

https://www.sundhed.dk/borger/sygdomme-a-
aa/graviditet/undersoegelser/fostervandsproeve/ - Besøgt d. (Internet)

7) Gener. Udgivet af turboweb. Internetadresse:

http://www.turboweb.dk/bio/ordbog/genetik.pr.htm - Besøgt d. (Internet)

8) hvad er kromosomer. Udgivet af uniquedanmark. Internetadresse:

http://www.uniquedanmark.dk/genetik/hvaderkromosomer.asp - Besøgt d.

(Internet)

9) Human meiosis . Udgivet af devbio. Internetadresse:

http://10e.devbio.com/article.php?id=189 - Besøgt d. (Internet)

10) INFORMATION OM NIPT TIL PRAKTISERENDE LÆGER I RM . Udgivet af

sundhed.dk. Internetadresse: https://www.sundhed.dk/content/cms/68/59068_nipt-array-

lægeinformation.pdf - Besøgt d. (Internet)

Side 23

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

23

11) Moderkageprøve. Udgivet af sundhed.dk. Internetadresse:

https://www.sundhed.dk/borger/sygdomme-a-
aa/graviditet/undersoegelser/moderkageproeve/ - Besøgt d. (Internet)
12) Mosaic Down Syndrome. Udgivet af ds-health. Internetadresse: http://www.ds-
health.com/mosaic.htm - Besøgt d. (Internet)

13) Nakkefoldscanning og doubletest . Udgivet af ultralydklinikken. Internetadresse:

http://www.ultralydklinikken.dk/nakkefoldscanning-doubletest.html - Besøgt d.

(Internet)

14) Om Downs syndrom. Udgivet af Landsforeningen Downs syndrom. Internetadresse:

http://Down.dk/om-Down-syndrom/ - Besøgt d. (Internet)

15) Prænatal diagnostik. Udgivet af sundhed.dk. Internetadresse:

https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/praksisinformation/almen-
praksis/midtjylland/patientforloeb/forloebsbeskrivelser/w-svangerskab-foedsel-
svangerskabsforebyggelse/praenatal-diagnostik/ - Besøgt d. (Internet)
16) What Is Down Syndrome?. Udgivet af ndss. Internetadresse: http://www.ndss.org/Down-
Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/ - Besøgt d. (Internet)

Billeder/figurer

1) Autosomal Abnormalities. Udgivet af palomar.edu. Internetadresse:

http://anthro.palomar.edu/abnormal/abnormal_4.htm - Besøgt d. (Internet)

2) Chromosome Translocations, picture 4 . Udgivet af eurogentest.org. Internetadresse:

http://www.eurogentest.org/inde.php?id=612 - Besøgt d. (Internet)

3) Down Syndrome: Prenatal Risk Assessment and Diagnosis, figure 1. Udgivet af aafp.org.

Internetadresse: http://www.aafp.org/afp/2000/0815/p825.html - Besøgt d.

(Internet)

4) Figur 13. Meiose hos mænd og kvinder. Udgivet af nucleus.dk. Internetadresse:

http://www.nucleus.dk/butik/materiale/?id=833 - Besøgt d. (Internet)

5) Figur 222. Moderkagebiopsi og fostervandsprøve. Udgivet af nucleus.dk. Internetadresse:

http://www.nucleus.dk/butik/materiale/?id=726 - Besøgt d. 15.1.2015 (Internet)

6) Robertsonian_translocation . Udgivet af wikimedia.org. Internetadresse:

https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/9/9c/Robertsonian_translocation_rob%28

14%3B21%29.png - Besøgt d. (Internet)

Side 24

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

24

7) Role of Nondisjunction. Udgivet af wordpress.com. Internetadresse:

https://kleinfeltersdisease.wordpress.com/role-of-nondisjunction/ - Besøgt d.

(Internet)

8) What Is Down Syndrome?. Udgivet af ndss. Internetadresse: http://www.ndss.org/Down-
Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/ - Besøgt d. (Internet)

Film

1) Død over Downss . 2015. Instruktion: ?. Internetadresse:

https://www.youtube.com/watch?v=TEv_iTlk7bU - Besøgt d. (Film)

Side 25

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

Vedlagt kilde 1.

Slut med lange nåle i gravides maveskind: Nu bruger danske hospitaler gen-test

Side 26

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

Side 27

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

27

Side 28

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

28

Vedlagt kilde 2.

Side 29

%Stenhus%gymnasium%og% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

29

Side 30

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

30

Øverst på formularen

Side 31

%.5-,67(%4*8,"($78%24% SSO – Biologi B

HF Downs syndrom ͏d.͏18 - 12 -15

31